Nueva esperanza terapéutica para los niños con epilepsia severa

La epilepsia es una enfermedad bastante frecuente en niños. Las estimaciones epidemiológicas apuntan que un 1% de los pequeños menores de 14 años padecen esta patología. Una nueva investigación abre ahora una vía de esperanza para los casos más severos. Los científicos han descubierto que mutaciones espontáneas en un gen específico bloquean el flujo de calcio en las células cerebrales y provocan las crisis epilépticas. El trabajo, liderado por un grupo estadounidense, puede dar lugar a nuevos tratamientos médicos que permitan suavizar los síntomas de esta enfermedad.

El hallazgo es fruto de un trabajo en equipo en el que han colaborado casi un centenar de científicos de Estados Unidos, Alemania, Europa, Canadá, China, Australia y Nueva Zelanda. Sus conclusiones han sido publicadas en la prestigiosa revista American Journal of Human Genetics. Los investigadores partieron del estudio de las mutaciones que causan enfermedades en el gen CACNA1E, del que se conocían ya algunas cosas. Así, se sospechaba que este gen desempeñaba un papel fundamental en la regulación de la actividad eléctrica de las neuronas. Sin embargo, no se conocía que estas mutaciones pudieran dar lugar a enfermedades en los humanos. Lo novedoso de este trabajo es que, por primera vez, se vincula este gen con la epilepsia.

Para ello, estos cerca de cien científicos se encargaron de secuenciar la información genética de 30 bebés y niños pequeños con epilepsia severa, resistente a los tratamientos antiepilépticos. Los investigadores observaron que, en todos ellos, se repetían mutaciones en el gen, por lo que sospecharon que pudiera estar implicado en la enfermedad.

Es precisamente esta coincidencia, el hecho de que se identificaron las mutaciones en los 30 niños, lo que llevó al equipo de científicos a creer que el papel de este gen podría ser decisivo a la hora de explicar la epilepsia severa en niños.

El estudio comprobó que las variantes identificadas en el gen afectan a la trasmisión del calcio en las células cerebrales. Así, la transmisión se activa muy fácilmente y/o se desactiva muy lentamente, lo que da lugar a las típicas crisis epilépticas que sufren estos menores.

El equipo se muestra esperanzado porque, con la información ahora disponible, no solo podrán explicar a los padres qué les pasa a sus hijos, sino también abrir nuevas posibilidades terapéuticas para tratar a estos pequeños que, hasta ahora, carecían de opciones. Y es que la mayoría de los 30 pacientes que formaron parte del trabajo no respondían a ningún medicamento antiepiléptico, con una única salvedad: el topiramato, un fármaco que se dirige precisamente al canal del calcio. Los investigadores trabajan ya en traducir a opciones terapéuticas este hallazgo para que estos niños pueden disponer cuanto antes de un tratamiento eficaz.