Identifican un nuevo gen que puede aumentar el riesgo de padecer ELA
ESCLEROSIS LATERAL - 8 de octubre de 2021
Recientemente se ha publicado un estudio en la prestigiosa revista Neurology, en el que se reflejan los hallazgos realizados por un grupo de investigadores que han identificado determinadas mutaciones en el gen TP73 que pueden aumentar el riesgo de desarrollar esclerosis lateral amiotrófica (ELA).
El gen TP73 codifica para la producción de una proteína implicada en la regulación del ciclo vital de la célula. En el estudio se explica que algunos pacientes de ELA presentan mutaciones en el gen TP73; dichas mutaciones pueden interferir en el funcionamiento de las neuronas y, además, tienen un papel importante en la apoptosis (muerte celular programada) en la ELA.
Para llevar a cabo el estudio, se analizaron muestras de sangre de pacientes con ELA y, mediante secuenciación, se examinaron los genes codificadores de proteínas. En algunos pacientes se observaron mutaciones en el gen TP73, mientras que en un grupo control de personas sin ELA estas mutaciones no existían.
Para completar estos hallazgos, los investigadores realizaron una serie de ensayos in vitro con células para estudiar cuál era la consecuencia de estas mutaciones en el gen TP73: observaron que se producía una diferenciación celular anormal, y la apoptosis o muerte celular se veía aumentada. Si se eliminaba el gen TP73, se producía una alteración en el desarrollo de las neuronas, tal y como ocurre en la ELA.
Este hallazgo se suma a otros avances que se han producido en los últimos 10 años de investigación sobre la enfermedad: ya son más de 30 genes los que se han detectado que tienen una relación directa con la ELA.
La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es una enfermedad progresiva debilitante que produce degeneración de las neuronas motoras que dejan de funcionar, dando lugar a debilitamiento muscular e incapacidad de movimiento, y según se va extendiendo por la corteza cerebral y la médula espinal lleva a una paralización progresiva hasta producir parálisis completa. En algunos casos extraordinarios y por causas desconocidas, la ELA detiene su progresión: por ejemplo, en el caso del físico Stephen Hawking, que fue diagnosticado a los 21 años y convivió con la enfermedad hasta los 76, cuando se produjo su fallecimiento.
La ELA suele presentarse en personas mayores de 50 años, aunque en ocasiones puede darse en personas más jóvenes. Suele ser más frecuente en los hombres que en las mujeres, y además algunos estudios apuntan a que puede haber factores de riesgo que favorezcan el padecimiento de la patología: ser fumador, haber estado expuesto de forma habitual a metales pesados y/o pesticidas y haber realizado con asiduidad actividades físicas intensas. Solo entre el 5 y el 10% de los diagnósticos son debidos a causas genéticas hereditarias: que un familiar haya tenido ELA también se considera un factor de riesgo para desarrollar la patología.
Se dan 1 o 2 nuevos casos por 100.000 habitantes al año, y en España, según la Sociedad Española de Neurología (SEN), actualmente hay más de 3.000 pacientes afectados.
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