Biopsias de piel para detectar la ELA

La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es una enfermedad del sistema nervioso central, sin cura por el momento, en la que las neuronas motoras en la corteza cerebral, tronco del encéfalo y la médula espinal se atrofian o mueren. La consecuencia es una debilidad muscular que puede llevar a la parálisis y extenderse de unas regiones corporales a otras, amenazando así la autonomía del paciente.

Se trata de una enfermedad de difícil diagnóstico (el retraso en la detección se eleva en España a los 12 meses) debido a su inicio focal y a que el debilitamiento en los músculos de los primeros estadios puede hacer que se confunda con otras patologías. Sin embargo, una reciente investigación del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL), el Hospital Universitario de Bellvitge, la Universitat Autònoma de Barcelona (UAB) y el Hospital del Mar, abre la puerta a un diagnóstico temprano de la ELA que permita alargar el periodo de autonomía de los pacientes. El estudio sobre la ‘huella de la enfermedad’ se ha publicado en la revista Cells.

Un detector de la ELA en la piel

El estudio de biopsias de piel puede ser clave para detectar la ELA en sus primeros estadios, ya que realizar biopsias del sistema nervioso central para detectar la enfermedad es impracticable. En el caso de la esclerosis lateral amiotrófica, el marcador de la enfermedad es una proteína llamada TDP-43, que los investigadores han identificado fuera del núcleo de las células de la piel en los pacientes con ELA. Esta proteína se encuentra en todas las células del cuerpo y es básica para que pueda desarrollar correctamente sus funciones.

La presencia en la piel de un gran número de células con esta anomalía en la ubicación de la proteína TDP-43 permite predecir con una gran fiabilidad si el paciente sufre o no la enfermedad, más allá de la progresión, ya que esta está presente en las neuronas motoras del cerebro y de la médula espinal del 97% de los enfermos con esclerosis lateral amiotrófica.

"En las capas de las dermis analizadas, los enfermos con ELA presentan más fibroblastos que los miembros de los grupos de control sanos y con otras patologías. Los fibroblastos son una marca de la enfermedad que normalmente se ve en la médula espinal y en el córtex motor", afirma Miguel Ángel Rubio, coordinador de la Unidad de ELA del Hospital del Mar.

Los autores del estudio también han tomado muestras de los pacientes un año después y han certificado que la anormalidad en la presencia de la proteína TDP-43 fuera del núcleo celular persiste, de forma independiente a la progresión de la enfermedad. Esta anomalía se produce en una de cada cuatro células del tejido de la dermis en las personas con ELA, mientras que es muy poco frecuente en personas sanas o con enfermedades neurodegenerativas.

Los investigadores aseguran que este hallazgo, que se puede cuantificar, servirá para emitir un diagnóstico en los casos más difíciles o en aquellas con antecedentes familiares de ELA que presenten mutaciones en los genes que los predispongan a desarrollar la enfermedad.

También es probable que este marcador pueda estar presente en los pacientes en estadios presintomáticos, antes de que se produzcan las primeras alteraciones motoras. Sin embargo, médicos e investigadores afirman que hacen falta más estudios para ratificar la utilidad de este marcador en el diagnóstico temprano de la ELA.

Fuentes:

• TDP-43 Cytoplasmic Translocation in the Skin Fibroblasts of ALS Patients