Enfermedad celíaca; ¿qué valor tienen los tests genéticos?

Es muy probable que hayas oído hablar de la celiaquía. Esta enfermedad se caracteriza por la intolerancia al gluten, una proteína que se encuentra en cereales como el trigo, la cebada, el centeno o la avena (aunque no en el arroz, soja o el maíz). El consumo del gluten en personas celíacas desencadena una reacción inmunológica que produce daño en la mucosa del intestino delgado de los pacientes.

Este daño explica los síntomas que la mayoría de los pacientes pueden presentar, como sensación de hinchazón abdominal, diarrea o retraso en el crecimiento. De hecho, la edad más frecuente de inicio de síntomas se sitúa entre los seis meses y los dos años, aunque hay ocasiones en que esta patología no se diagnostica hasta la edad adulta, ya que existen formas que cursan de un modo más insidioso.

Para su diagnóstico se suele usar la combinación de los síntomas del paciente junto con un análisis de anticuerpos, recurriendo a la realización de una endoscopia en los casos en que sea necesario. Además, otra herramienta a la que el médico puede recurrir son los tests genéticos; ahora bien, ¿en qué consisten y cuál es su verdadera utilidad?

En primer lugar, es importante aclarar que la enfermedad celíaca tiene un importante componente hereditario, pero ello no implica que los hijos de una madre o un padre celíaco vayan a padecer esta patología de forma ineludible. De hecho, se estima que la probabilidad de heredarla se sitúa entre un 4 y un 15%. Es decir, que en principio hay más posibilidades de no heredarla que hacerlo.

Cuando hablamos de tests genéticos, normalmente nos referimos al análisis del HLA. ¿Qué es el HLA? De manera simplificada, el HLA es un sistema que ayuda al cuerpo a no atacar nuestras propias células. Es decir, una especie recordatorio a nuestro sistema inmune para que no dañe a las células que forman parte de nuestro cuerpo, algo que tendría consecuencias catastróficas.

Dicho sistema HLA tiene diferentes ‘versiones’. Existen unas pocas que prácticamente siempre están presentes en las personas con celíaquía, el HLA DQ2.5, DQ2.2 o el DQ8. Por tanto, su utilidad reside en que un resultado negativo en estas tres formas de HLA garantizará con alrededor de un 99-100% de fiabilidad que una persona no es celíaca.

Entonces, a nivel práctico, ¿de qué puede servir? Imaginemos por ejemplo el caso de una persona con síntomas compatibles con celiaquía, pero cuyos resultados en la analítica de anticuerpos (antitransglutaminasa y antiendomisio) y su biopsia son dudosos, como puede ocurrir en algunos casos. Un resultado negativo de las formas del HLA antes nombradas ayudaría a descartar celiaquía y quizá a pensar en otras patologías que puedan dar síntomas similares a la enfermedad celíaca. Existen formas ‘especiales’ e infrecuentes de esos tres tipos de HLA, pero actualmente algunos tests genéticos ya consiguen detectarlos. Otra aplicación tiene que ver con la sospecha de la llamada ‘sensibilidad al gluten no celíaca’. Un resultado negativo de dichos HLA también ayudaría a descartarla.

También es importante precisar que un resultado positivo en alguna de esas tres formas de HLA no significa en absoluto que se padezca celiaquía, ya que se ha descrito que hasta un 30-40% de la población general puede dar positivo en alguna de esas formas, por tanto, el test tiene un importante valor predictivo negativo, es decir, ayuda a descartar, pero no tanto a diagnosticar.

Por último, debemos recordar que es el médico especialista quien debe tomar las decisiones más adecuadas respecto a cada paciente en función de su caso individual y que es él quien debe valorar las pruebas más oportunas a llevar a cabo.

Para saber más (en inglés): https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4149591/