Pérdida de conciencia por la epilepsia: nuevas pistas sobre su causa

La epilepsia es una enfermedad neurológica con distintas tipologías y manifestaciones, se trata de un trastorno de muchas caras. A pesar de que el síntoma o manifestación más común de la epilepsia es la aparición de convulsiones, existe un tipo de epilepsia, denominada “de ausencia”, en cuyas crisis no se dan convulsiones, sino que se caracterizan por pérdidas de conciencia durante cortos periodos de tiempo, e interrupción temporal y brusca de las funciones cerebrales.

Las crisis de ausencia, como episodios de actividad cerebral anormal, son más frecuentes en la infancia. En este tipo de crisis epilépticas, el niño interrumpe bruscamente su movimiento y se queda quieto con la mirada perdida. En ocasiones, suelen hacer pequeños movimientos involuntarios como colocarse la ropa o pequeñas muecas. Estas crisis no suelen durar más de diez segundos y, una vez termina esta “ausencia”, el niño vuelve a su actividad como si nada hubiera ocurrido, sin ser consciente ni tener recuerdos de este episodio.

Las crisis de ausencia son similares, en apariencia, al ensimismamiento, sobre todo por tratarse de crisis cortas y sutiles. Sin embargo, en el caso del ensimismamiento el niño responde si se reclama su atención, y recuerda sus pensamientos y estímulos externos. Las ausencias, además, pueden afectar al aprendizaje y al rendimiento escolar del niño, ya que su aparición puede ser muy frecuente y varias veces en un mismo día.

El origen de la epilepsia de ausencia más frecuente en la infancia es genético. Suelen comenzar entre los cinco y los ocho años de edad, se diagnostican gracias a un electroencefalograma y se tratan con fármacos antiepilépticos que ayudan a controlar estas crisis en la mayoría de los niños.

Pero, a pesar de conocer su origen genético, se sigue investigando su causa para poder mejorar tanto el diagnóstico como el tratamiento. Un equipo de investigadores de la Universidad de Yale ha identificado la causa de la epilepsia de “ausencia”, y han elaborado un estudio publicado en la revista Nature Communication, en el que se identifica la base neuronal de la pérdida de conciencia en la epilepsia de ausencia. A través del modelo genético GAERS (Genetic Ausence Epilepsy Rats of Strasbourg), acabaron por identificar cuatro tipos distintos de actividad neuronal que tienen lugar durante las convulsiones. Estas actividades neuronales disminuyen la función cerebral y deterioran la conciencia, provocando ausencias y convulsiones.

Este descubrimiento podrá favorecer al estudio y la creación de un tratamiento más personalizado para los niños con crisis epilépticas de ausencia, al poder dirigirse a un tipo de neurona concreto. Asimismo, podría ayudar a la prevención de la epilepsia y a un tratamiento anterior a su aparición.

Fuentes:

• Epilepsia (who.int)
• McCafferty, C., Gruenbaum, B.F., Tung, R. et al. Decreased but diverse activity of cortical and thalamic neurons in consciousness-impairing rodent absence seizures. Nat Commun 2023; 14, 117 https://doi.org/10.1038/s41467-022-35535-4
• Crisis de ausencia en la infancia: qué son, pronóstico y tratamiento | Faros HSJBCN (hsjdbcn.org)