Medicina genética para tratar la epilepsia

Del mismo modo que ocurre con otras muchas enfermedades neurológicas, todavía se desconocen cuáles son las causas exactas de la epilepsia. Una situación que dificulta el hallazgo de tratamientos y soluciones para las personas que viven con la enfermedad.

Por suerte, en los últimos tiempos se han obtenido importantes resultados en lo que se refiere a la relación que existe entre genética y el origen de algunos casos de epilepsia. Mediante el uso de técnicas de diagnóstico muy avanzadas, como es la secuenciación genética, se está consiguiendo llegar a identificar el origen en los casos de epilepsia más graves. Hasta ahora, estos eran categorizados como idiopáticos, es decir, sin causa conocida.

Mediante la secuenciación de los genes se puede identificar qué genes han sufrido algún tipo de mutación y en qué patologías pueden derivar. En el caso de la epilepsia, esto ha permitido que el diagnóstico se pueda realizar de forma más temprana y mejorar la calidad de vida de los pacientes, no solo porque son tratados con anterioridad, sino porque las dudas, incertidumbre y ansiedad por no saber qué les pasa desaparecen.

El diagnóstico a través de la genética supone un gran avance para mejorar la calidad de vida de estos pacientes. Recurrir a la genética a través de las técnicas de secuenciación, permite que la detección de los casos sea mucho más rápida y precisa.

Tener un diagnóstico más temprano y preciso, también ha permitido mejorar en el tratamiento de las personas afectadas por la epilepsia. Al conocer cuál es el gen que ha mutado, se puede decidir cuál es la opción terapéutica más eficaz y evitar que el paciente tenga que sufrir cambios en su tratamiento o probar con opciones que no siempre son beneficiosas para la salud del paciente.

Actualmente existen diferentes opciones para el tratamiento de la epilepsia, que van desde el uso de fármacos, hasta cirugías para eliminar o modificar aquellas áreas del cerebro que se encuentran afectadas. Sin embargo, no siempre se consigue dar con la solución del problema. Por ejemplo, las opciones terapéuticas que se utilizan en la actualidad no siempre garantizan acabar con las crisis epilépticas, por ello es muy importante seguir trabajando en esta línea, para ir directamente al origen de la enfermedad.

Gracias a resultados tan positivos como este y conociendo la gran importancia que tiene la medicina de precisión, las líneas de investigación que se están llevando a cabo ahora mismo están centradas en estudiar la genética en esta enfermedad. Un conocimiento exhaustivo de este tipo de patologías no sólo mejora la calidad en cuanto a posibles tratamientos, sino que permite tener un análisis específico de cada paciente y que este reciba un tratamiento personalizado.

Sin duda alguna, avances como este supone una gran alegría para el más de medio millón de personas que padecen epilepsia en nuestro país. En su mayoría, los casos se dan en niños, puesto que es más fácil que la enfermedad se manifieste en pacientes cuyo cerebro esté en evolución. Un diagnóstico temprano no sólo mejora el pronóstico de la enfermedad, sino también la sensación de incertidumbre del paciente.

FUENTES:

• Epilepsia relacionada con el gen SCN1A