Genética contra la ELA

Obtener el mapa completo de la arquitectura genética de la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA). Este el objetivo de ProjectMinE, un ingente trabajo científico liderado por el Centro de Atención e Investigación de Enfermedades de las Neuronas Motoras del Hospital King’s College del Reino Unido. El propósito final de este estudio es enormemente ambicioso. Sus autores quieren desarrollar un tratamiento que permita detener o, al menos, revertir los síntomas de la enfermedad.

El primer estudio ProjectMinE tomó como base a nada menos que 41.000 personas y confirmó la fuerte presencia de la genética en la Esclerosis Lateral Amiotrófica. El trabajo concluyó que la ELA puede estar originada por distintas variaciones genéticas. Algunas de ellas tan poco frecuentes que apenas afectaban a un puñado de pacientes. El segundo estudio, todavía en curso, da un paso más. Los investigadores tratan ahora de secuenciar el genoma completo de 23.000 personas, entre afectados y no afectados. Los científicos confían en que la información obtenida les permitirá, en el futuro, diseñar estrategias para bloquear la expresión de genes de riesgo de ELA.

La investigación en torno a esta enfermedad no ha dejado de avanzar en las últimas décadas. Pese a que se trata aún de una dolencia todavía sin una cura definitiva, en la historia médica más reciente han ido surgiendo medicamentos, equipos multidisciplinares de salud y centros de referencia, que han contribuido a paliar algunos de los síntomas más discapacitantes de la ELA.

Los autores del este macroprograma científico recuerdan que en 1993 solo se conocía un gen asociado a la enfermedad. Desde entonces, la investigación no ha parado. El equipo de esta universidad británica ha ayudado a identificar otros tres nuevos genes de predisposición relacionados con la ELA. Uno de ellos, denominado C21orf2, es especialmente importante, porque conlleva variantes que incrementan hasta un 65% el riesgo de padecer la enfermedad. Otro de los genes, el llamado C9orf72, eleva al mismo tiempo el riesgo de padecer demencia frontotemporal en pacientes con ELA.

Los investigadores del Hospital King’s College advierten de que la ELA es una enfermedad muy compleja que tendrá que explicarse no solo desde la genética, sino también desde el Medio Ambiente. De hecho, los científicos británicos apuntan que, de haber una solución a la enfermedad, será multifactorial. Será necesario identificar los genes de la ELA, los factores de riesgo relacionados con el medio ambiente y los estilos de vida para diseñar una medicina de precisión que permita un abordaje personalizado de la enfermedad. Los autores británicos citan, a modo de ejemplo, la posibilidad de recurrir a la terapia génica para editar o bloquear las mutaciones genéticas involucradas en la ELA.

La Esclerosis Lateral Amiotrófica afecta a 5 de cada 100.000 personas. Se estima que en España se diagnostican 900 nuevos casos cada año. La enfermedad está causada por la pérdida de las neuronas motoras, lo que genera, entre otros síntomas, debilidad muscular progresiva, dificultad para hablar, respirar o tragar y, a largo plazo, puede provocar una inmovilidad casi total.

Los científicos británicos lideran un proyecto más completo, financiado por el Programa Conjunto para la Investigación de Enfermedades Neurodegenerativas, que estudia factores de riesgo que comparten patologías como la ELA, el Parkinson o el Alzheimer. Confiamos en que pronto lleguen buenas noticias.