Hipercolesterolemia familiar: el colesterol que pasa de padres a hijos

La hipercolesterolemia familiar es una enfermedad hereditaria que hace que la persona que la padece tenga unos niveles de colesterol “malo” (LDL) muy altos desde la infancia. Si no se detecta y se trata a tiempo, puede causar problemas graves en las arterias y el corazón. Se transmite de padres a hijos, por lo que es normal que afecte a varios miembros de una misma familia. Las personas con esta enfermedad tienen una alteración en el cromosoma 19 que impide que su cuerpo elimine bien el colesterol malo, haciendo que este se acumule en la sangre y, con el tiempo, en las arterias.

Existen dos tipos de hipercolesterolemia familiar:

• Heterocigota: Es la forma más habitual. Se hereda el cromosoma alterado de uno de los padres. Estas personas padecen niveles muy altos de colesterol, pero no extremos.

• Homocigota: Menos común y más grave. El cromosoma alterado se hereda de ambos padres. Estas personas tienen unos niveles de colesterol muy elevados desde el nacimiento, por lo que el riesgo de sufrir problemas graves es mayor.

La hipercolesterolemia familiar no suele mostrar síntomas hasta que aparecen complicaciones. Sin embargo, hay algunas señales que nos pueden poner en alerta:

• Niveles muy altos de colesterol desde la infancia o juventud

• Antecedentes familiares de colesterol alto o de enfermedades cardíacas a edad temprana

El tratamiento de la hipercolesterolemia familiar tiene como objetivo reducir el nivel de colesterol. Para ello, las estrategias principales son:

• Mantener una vida saludable, con una dieta baja en grasas saturadas. Hacer ejercicio y no fumar ayuda a controlar el colesterol

• Existen medicamentos específicos que ayudan a eliminar el colesterol y reducir su absorción

• Es esencial realizar controles de colesterol en los familiares de los pacientes, con el fin de detectar y tratar la enfermedad lo antes posible

Las personas con hipercolesterolemia familiar necesitan tratamiento durante toda la vida, pero la detección y tratamiento precoz permiten llevar una vida normal y reducir mucho el riesgo de problemas cardiovasculares. Si se siguen las recomendaciones médicas y se realizan controles regulares del colesterol, se puede vivir con hipercolesterolemia familiar de forma saludable.

Bibliografía consultada:

• ¿Qué es la Hipercolesterolemia Familiar? [Internet]. Fundación Hipercolesterolemia Familiar. Disponible en: https://www.colesterolfamiliar.org/hipercolesterolemia-familiar/que-es-la-hipercolesterolemia-familiar/

• Hipercolesterolemia familiar: enfermedad silenciosa [Internet]. Fundación Española del Corazón. Disponible en: https://fundaciondelcorazon.com/blog-impulso-vital/2438-hipercolesterolemia-familiar-enfermedad-silenciosa.html

• Qué es la hipercolesterolemia familiar [Internet]. Clínica Universidad de Navarra. 2023. Disponible en: https://www.cun.es/diccionario-medico/terminos/hipercolesterolemia-familiar

• Hipercolesterolemia Familiar [Internet]. Rioja Salud. Disponible en: https://www.riojasalud.es/servicios/medicina-interna/articulos/hipercolesterolemia-familiar

• Hipercolesterolemia familiar #telodigodecorazón. [Internet]. Fundación del Corazón. Disponible en: https://www.youtube.com/watch?v=veMtX3RCZPw

• Prevención del riesgo cardiovascular: detección precoz de hipercolesterolemia familiar. Información técnica para profesionales [Internet]. Consejería de Sanidad. Junta Castilla y León. Disponible en: https://www.saludcastillayleon.es/profesionales/es/programas-guias-clinicas/programas-salud/programa-deteccion-precoz-hipercolesterolemia-familiar.ficheros/1145491-Detección%20Precoz%20de%20la%20Hipercolesterolemia%20Familiar.%20Información%20técnica%20para%20profesionales.pdf