Nueva herramienta genética para el tratamiento de la anemia falciforme

La herramienta de edición genética CRISPR (repeticiones palindrómicas cortas agrupadas y regularmente interespaciadas​) ha sido la protagonista de un hito en la medicina: la terapia, desarrollada por las farmacéuticas Vertex y CRISPR Therapeutics ha conseguido curar la anemia falciforme en una mujer. Se trata de un tipo de anemia que afecta la forma de los glóbulos rojos que llevan oxígeno a todo el cuerpo. Los glóbulos rojos suelen ser normalmente redondos y flexibles para desplazarse fácilmente por los vasos sanguíneos. En la anemia de células falciformes, algunos glóbulos rojos tienen forma de medialuna. Los mismos se vuelven rígidos y pegajosos, pierden flexibilidad y como consecuencia, esto puede retrasar o bloquear el flujo sanguíneo. Dicho bloqueo puede provocar dolores en todo el cuerpo que en muchas ocasiones requieren de hospitalización, y algunas de las complicaciones pueden derivar en distintos daños orgánicos e incluso un infarto cerebral.

Recientemente se presentaron los resultados de esta terapia basada en la herramienta de edición genética CRISPR en el marco del III Congreso Internacional de Edición del Genoma Humano. El evento tuvo lugar en Londres entre el 6 y el 8 de marzo de 2023. La paciente tratada con esta novedosa terapia llevaba la mayor parte de su vida sufriendo las consecuencias de su anemia aparentemente intratable, y relató su experiencia de manera emocionada. La joven recordó que, en 2019, durante una crítica hospitalización, le ofrecieron un tratamiento experimental que consistía en obtener células madre de su médula ósea para luego modificarlas con edición genética y finalmente, volver a introducirlas correctamente en su cuerpo. Una vez obtenido su consentimiento, los científicos pusieron en marcha el ensayo clínico.

El tratamiento tuvo tres pasos fundamentales: en primer lugar, los científicos extrajeron las células de Gray con el objetivo de modificarlas genéticamente en un laboratorio. Una vez que las células fueron corregidas, la paciente tuvo que someterse a un tratamiento de quimioterapia, necesario para destruir las células enfermas. Finalmente, la paciente recibió las células modificadas en su cuerpo, las protagonistas, capaces de regenerar su sistema sanguíneo.

En la actualidad, la paciente ya no padece de dolores ni ha sufrido hospitalizaciones como consecuencia de la enfermedad, y su vida no corre peligro alguno. Gracias a su participación en el ensayo clínico, los pacientes que tienen anemia falciforme pueden aspirar a un tratamiento que les proporcione salud y calidad de vida.

A pesar de los prometedores avances científicos, la accesibilidad a dichos tratamientos continúa siendo materia para tratar, ya que no todos los pacientes que sufren esta enfermedad pueden acceder a los mismos. El motivo principal es el precio de la terapia: se trata de uno de los tratamientos más caros del mundo, ya que su coste ronda los 2,8 millones de euros. Esta cifra no incluye los gastos derivados de la hospitalización necesaria y la quimioterapia. Cabe destacar que abaratar los costos del tratamiento también forma parte de la investigación.

Fuentes:

• https://royalsociety.org/news/2023/03/statement-third-international-summit-human-genome-editing/
• https://crisprtx.com/about-us/press-releases-and-presentations/crispr-therapeutics-and-vertex-announce-global-exa-cel-regulatory-submissions-for-sickle-cell-disease-and-beta-thalassemia-in-2022
• https://crisprtx.com/programs/hemoglobinopathies
• https://royalsociety.org/science-events-and-lectures/2023/03/2023-human-genome-editing-summit/?_cldee=kZCOnCT0HM2-s1Qhyom4Si-CqJUG59Y0-JuhcGCJqE3SV24zQcuvsd_qvIwRD-ci&recipientid=contact-8019a185aeb9ed11b59600224807810c-4e823a4242de4d8b8dcca6369d2a4488&utm_source=ClickDimensions&utm_medium=email&utm_campaign=Industry%20and%20Policy&esid=a0d5b3f2-2fb8-ed11-b596-002248076536