El corta-pega genético y sus beneficios para la anemia

Una nueva terapia conocida científicamente como CRISPR-CAS9 trae esperanzadoras noticias para pacientes que hasta ahora dependían de transfusiones de sangre para el mantenimiento de algunas patologías como es la anemia falciforme.

Pero ¿qué es la CRISPR-CAS9? Se trata de una técnica de edición genética y, a día de hoy, se ha convertido en uno de los avances más prometedores para paliar algunas enfermedades. Esta herramienta molecular edita los genes, es decir, permite seleccionar un gen en concreto y modificarlo. Esta técnica es popularmente conocida como cortapega genético del ADN humano y se usa ya en muchos laboratorios.

En concreto, la CRISPR-CAS9 consiste en coger un fragmento de ARN, molécula que sirve para buscar genes y unirla con otra molécula llamada CAS9, “tijera”, utilizada por las bacterias para cortar los genes de los virus y terminar con ellos. Al trasladar esta idea y aplicarla en seres humanos, la técnica consiste en unir el buscador de genes con las tijeras, es decir, se buscan los genes determinados de una célula y se cortan, permitiendo así la eliminación de genes defectuosos o indeseados.

Para el desarrollo de esta técnica, se tomaron como modelos pacientes con diferentes enfermedades en las que quienes las padecen son tratados mediante transfusiones de sangre. Uno de esos pacientes padecía anemia falciforme, un tipo de anemia que se caracteriza por hacer que los glóbulos rojos adquieran una forma anormal. La anormalidad en las células de la sangre ocasiona un bloqueo en los vasos sanguíneos de los pacientes, provocando un dolor intenso e incluso en caso más graves la muerte, teniendo que depender a su vez de asistencia médica. Otro de los pacientes sufría betatalasemia en la que se altera la síntesis de hemoglobina y pueden desarrollar formas graves de anemia.

En el caso de este tipo de enfermedades no tienen ninguna cura, sino que los pacientes han de ser trasplantados con células madre a través de transfusiones sanguíneas. Estos pacientes fueron sometidos a la técnica CRISPR-CAS9 mediante la cual buscaron el gen mutado que provocaba su enfermedad y lo editaron.

Un año después de comenzar este tratamiento, ninguno de los dos pacientes ha vuelto a necesitar transfusiones. De hecho, el paciente de anemia falciforme padecía en torno a siete crisis de bloqueo sanguíneo al año, sin embargo, doce meses después de dicha modificación genética no ha vuelto a tener ninguna.

Aunque estos resultados son más que esperanzadores, se debe seguir investigando esta técnica con un grupo más amplio de pacientes, para valorar no solo los resultados positivos, sino aquellos posibles efectos secundarios que puedan derivar del tratamiento.

Durante el estudio, el paciente de anemia falciforme desarrolló una sepsis y el de betatalasemia neumonía. A pesar de ello, ambos fueron tratados con medicamentos y el tratamiento no solo ha mejorado a nivel cualitativo, sino que también ha mejorado la esperanza de vida de estos.

Todavía queda mucho camino por recorrer, pero avances en los tratamientos como este arrojan luz y esperanza las personas que conviven con la enfermedad.

FUENTES:

• Asociación Española Contra el Cáncer

• CRISPR-CAS9 Gene Editing for Sickle Cell Disease and ß-Thalassemia