PÁRKINSON - 27 de febrero de 2020
El Parkinson es una de las enfermedades neurodegenerativas crónicas más conocidas y con mayor incidencia entre la población, sin embargo, como ocurre en la mayoría de este tipo de patologías, apenas se tiene información sobre su origen y las causas que la producen. Precisamente por eso, cualquier hallazgo que arroje algo de luz sobre los motivos que provocan el Parkinson es siempre bienvenido.
Ahora, un grupo de científicos de la Escuela de Medicina Icahn de Mount Sinai, de Nueva York, ha dado un paso más en el conocimiento de la enfermedad al descubrir nuevos impulsores moleculares del Parkinson con una sofisticada técnica estadística conocida como análisis de redes genéticas en múltiples escalas (MGNA, por sus siglas en inglés). Además, han conseguido conocer cómo estos impulsores impactan en las funciones de los genes que están involucrados en la enfermedad.
Existen casos en los que el Parkinson es causado directamente por mutaciones genéticas, pero no son muy frecuentes. En torno al 80% de diagnósticos de esta patología no tienen una causa conocida y, aunque se conoce que algunos genes pueden aumentar levemente el riesgo de que se desarrolle la enfermedad, los impactos biológicos de estos genes no son del todo esclarecedores.
El líder de esta nueva investigación, Bin Zhang, quiso aclarar que "este enfoque no solo revela nuevos impulsores, sino que también aclara el contexto funcional de los genes conocidos de los factores de riesgo de la enfermedad".
Sin embargo, esta no es la primera vez que los autores de este estudio utilizan el método MGNA en sus investigaciones. Hace seis años ya lo aplicaron durante una investigación de los mecanismos moleculares del Alzheimer y, desde entonces, lo han empleado para estudiar diversas enfermedades complejas como el cáncer.
En esta ocasión, los científicos cruzaron datos de ocho estudios diferentes que incluían análisis post mortem de la sustancia negra del cerebro, que es la parte que se ve más afectada en los casos de Parkinson. En total, los investigadores manejaron datos de un total de 83 pacientes y los compararon con 70 sujetos de control que no padecían la enfermedad. Al aplicar MGNA en los datos, el grupo de investigadores pudieron observar un número de reguladores clave de las redes de genes que nunca antes se habían asociado con la dolencia. Tras validar experimentalmente el hallazgo en ratones, probaron los efectos del gen STMN2, regulador de la red molecular del Parkinson, que normalmente se expresa en neuronas que producen dopamina, un neurotransmisor que se agota en la sustancia negra de los pacientes de esta enfermedad.
Para comprobar la influencia de este gen sobre el Parkinson, lo eliminaron de la sustancia negra de los ratones. Al analizar el ARN, pudieron comprobar que se había producido un aumento en la regulación de nueve genes que se habían asociado previamente con la enfermedad. Estos ratones desarrollaron enfermedades parecidas al Parkinson y sufrieron problemas motores típicos de la enfermedad como dificultades para mantener el equilibrio sobre una varilla.
A pesar de este buen resultado, los investigadores prefieren ser cautelosos y consideran que la muestra de 83 pacientes no es suficiente y que los resultados deben ser ratificados con investigaciones más grandes.
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