¿Qué es la epilepsia rosa?

Todos hemos oído hablar sobre la epilepsia, una enfermedad que, en España y según la Sociedad Española de Neurología, cuenta con una elevada prevalencia y repercusión sociosanitaria, hasta el punto de que es una de las patologías que más afectan a la calidad de vida del paciente. A pesar de haber escuchado hablar sobre ella o conocer casos cercanos, no siempre somos capaces de distinguir los distintos tipos que puede presentar esta enfermedad. Este es el caso de la epilepsia rosa, una enfermedad catalogada como rara, que está estrechamente relacionada con el autismo.

¿Qué es la epilepsia rosa?

Según la Federación Española de Enfermedades Raras, la epilepsia por mutación en el gen PCDH19 se inicia durante la infancia, un 30% del desarrollo es normal y el 70% restante tiene problemas cognitivos entre los que se encuentra el autismo. No se conoce de manera segura el porqué del mal funcionamiento de la proteína PCDH19 que es la causante de las crisis epilépticas. Este tipo de trastorno es más frecuente en niñas, por lo que fue erróneamente bautizado como epilepsia rosa.

Respecto al autismo, la Confederación de Autismo de España afirma que los Trastornos del Espectro del Autismo, por sus siglas TEA, también son asociados a otros tipos de trastornos como la epilepsia y añade también que “la tasa de epilepsia en los TEA es mayor que en otros trastornos del desarrollo”.

Los pacientes de este tipo de epilepsia se encuentran amparados bajo la Asociación Epilepsia Rosa que estima que uno de cada 42.000 niños nace con este problema y que en España afecta a unas 1.100 personas con el pronóstico de que haya entre 8 y 10 casos nuevos al año. Las principales características de este trastorno son crisis convulsivas cortas, de menos de cinco minutos y que se repiten durante varios días. En algunos casos, se asocian a alteraciones cognitivas, de aprendizaje e incluso del comportamiento.

Los pacientes de esta asociación advierten que hay tratamientos que se encuentran actualmente en fases de estudio, pero lamentan que los ensayos en pacientes no se puedan realizar en España puesto que ese tipo de epilepsia no suele ser diagnosticada. Debido a este problema, la asociación insta a que los neurólogos conozcan y difundan este trastorno. Aun así, esperan que el desarrollo de esos tratamientos sea positivo y poder tener así una terapia que se adhiera a las necesidades de los pacientes de epilepsia rosa.

Estos pacientes se encuentran en una situación de desconcierto al ser considerada una enfermedad rara, puesto que son las que menos se investigan debido a la baja incidencia de casos. Los afectados además pretenden incrementar la concienciación para mejorar el pronóstico de la enfermedad a través de la investigación y del desarrollo de fármacos para poder adherirse a un tratamiento correcto.

Fuentes:

• Asociación Epilepsia Rosa

• Confederación de Autismo de España

• Federación Española de Enfermedades Raras

• Sociedad Española de Epilepsia