Malformaciones del desarrollo cortical por causas genéticas

La epilepsia es uno de los trastornos neurológicos más comunes en la infancia y la adolescencia. En torno al 80% de pacientes con epilepsia son menores de edad, más frecuente en los primeros años de vida. Aproximadamente siete de cada diez niños con epilepsia llevan una vida normal gracias a la medicina moderna. Sin embargo, el 20% restante no responden a la medicación. Un grupo de investigadores ha descubierto lo que podría ser una causa para esta dificultad de tratamiento que podría mejorar la vida de miles de niños.

La epilepsia es un trastorno cerebral que manifiesta principalmente a través de episodios de convulsiones involuntarias parciales o generalizados, es decir, de una parte o de todo el cuerpo. En ocasiones, estas convulsiones van acompañadas de pérdida de conciencia y de control de la vejiga. Estos síntomas hacen que la epilepsia sea relativamente fácil de diagnosticar, y la OMS estima que el 70% de personas con epilepsia, gracias a un buen diagnóstico y tratamiento, podrían vivir sin sufrir convulsiones y llevar una vida normal. Incluso en torno al 50% de los niños acaban prescindiendo del tratamiento.

Actualmente existen distintos tipos de terapia para tratar diferentes diagnósticos de epilepsia. Sin embargo, y a pesar de la buena respuesta generalizada a la medicación, existe un 20% de niños con epilepsia resistentes al tratamiento.

Un equipo de investigadores de la Facultad de Medicina de la Universidad de California y del Instituto de Medicina Genómica Infantil Rady ha descubierto las causas genéticas de una de las posibles causas de este 20% de resistencia al tratamiento en epilepsia infantil: las malformaciones del desarrollo cortical o MDC.

Las MDC son unos parches de tejido cerebral dañados o anormales que provocan distintos trastornos del neurodesarrollo. La cirugía de la epilepsia, que consiste en extirpar esos parches, puede curar la crisis. Este grupo de investigadores ha ahondado en las causas de la aparición de estas MDC, para comprobar si se pudiesen evitar.

Tras un estudio observacional de 10 años publicado en la revista Nature Genetics y realizado en colaboración con 20 hospitales infantiles de todo el mundo, los investigadores descubrieron 69 genes distintos portadores de mutaciones genéticas, denominadas “mutaciones somáticas cerebrales”, que no se conocían ni se habían detectado como causantes de las malformaciones del desarrollo cortical. Estas mutaciones alteran la función celular estimulando los ataques epilépticos.

Gracias a este descubrimiento, los investigadores afirman que se podrá mejorar el diagnóstico y desarrollar curas específicamente para tratar las malformaciones del desarrollo cortical.

Fuentes:

• Perfil multiómico integral de mutaciones somáticas en malformaciones del desarrollo cortical | Nature Genetics
• Epilepsia en la infancia y la adolescencia | Pediatría integral (pediatriaintegral.es)
• Incidencia de la epilepsia infantil | Anales de Pediatría (analesdepediatria.org)
• Se presenta el Atlas de Epilepsia en la Edad Pediátrica | Asociación Española de Pediatría (aeped.es)