Terapia para la ELA: descubiertas dos nuevas vías de tratamiento

Actualmente, la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) no tiene cura: los tratamientos existentes van destinados a frenar el avance degenerativo. Sin embargo, investigadores de la Universidad del Sur de California (USC) han identificado dos vías prometedoras que abren el camino al desarrollo de nuevos tratamientos.

La esclerosis lateral es una enfermedad que afecta a la médula espinal y al cerebro cuyas causas son desconocidas, aunque se advierte un cierto factor genético. Y más desconocida, si cabe es su cura, por ello la investigación es una herramienta fundamental para hacerle frente. Por este motivo, estas dos vías descubiertas resultan esperanzadoras.

Los científicos tomaron muestras de sangre y pelo de pacientes con ELA. Estas muestras fueron reprogramadas en motoneuronas, que son las neuronas encargadas de controlar la actividad muscular voluntaria como ingerir, respirar o caminar. Estas motoneuronas hicieron posible estudiar potenciales moléculas y fármacos para hallar curas frente a las diferentes formas de la esclerosis lateral múltiple. En primera instancia, los científicos descubrieron que estas moléculas y fármacos similares aumentaban los andrógenos, una hormona sexual. Sin embargo, estos fármacos, al aumentar los andrógenos, incrementaban también los efectos secundarios aumentado los riesgos en la salud del paciente. Por ello, los investigadores buscaron un cambio genético que produjera un efecto similar, hallando que la eliminación del gen SYF2 podría aumentar la supervivencia de las motoneuronas, disminuyendo la neurodegeneración y otros síntomas del ELA. En otro segundo estudio, los investigadores se encontraron con que la inhibición de la proteína quinasa PIKFVE podría ser otra vía eficaz para hacer frente a la patología. Al frenar esta proteína, los científicos vieron que se disminuían los síntomas de la ELA. Del mismo modo, se reducía la neurodegeneración al estimular las motoneuronas. El estudio concluye que estos resultados resultan muy prometedores, acercándonos a conseguir fármacos eficaces contra las diversas formas de la esclerosis lateral amiotrófica.

A pesar de estos avances, es preciso incidir en la necesidad de realizar un diagnóstico precoz de la enfermedad para tomar medidas cuanto antes. Para ello es importante conocer los síntomas, los cuales, a veces pueden pasar desapercibidos debido a su levedad. Estos pueden ser:

• Dificultades en el habla
• Debilidad muscular
• Tics y calambres musculares en pies y manos

Y también es importante someterse a pruebas médicas para descartar otras enfermedades. Estas pruebas médicas pueden ser:

• Resonancia magnética: A través de ondas de radio se generan imágenes del cerebro y de la médula espinal.
• Punción lumbar: se extrae líquido cefalorraquídeo para poder analizarlo en el laboratorio.
• Electromiografía: esta prueba permite conocer la actividad eléctrica de los músculos.
• Estudio de conducción nerviosa: se evalúa la capacidad de los nervios para mandar impulsos a los músculos.

A medida que la enfermedad avanza pueden producirse dificultades para respirar y tragar, falta de aire, parálisis… A pesar de este pronóstico existen tratamientos farmacológicos capaces de frenar el avance de la enfermedad, así como terapias (fisioterapia, terapia del habla, terapia ocupacional, tratamiento psicológico). Principalmente, el apoyo psicológico se posiciona como una de las medidas fundamentales ante un diagnóstico de ELA. Por este motivo, los médicos animan a los familiares del paciente a hacerle saber que no está solo.

Fuentes:

• Asociación Española de ELA. Disponible en: https://adelaweb.org/
• Linares GR et al. SYF2 suppression mitigates neurodegeneration in models of diverse forms of ALS. Cell Stem Cell 2023; 30 (2): 171-187. DOI:https://doi.org/10.1016/j.stem.2023.01.005