La relación entre las 'proteínas basura' y la ELA
ESCLEROSIS LATERAL - 20 de septiembre de 2024
La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es una enfermedad neurodegenerativa fatal que afecta a las neuronas motoras, las células responsables del control del movimiento muscular. Evidencias recientes apuntan que una posible causa de la ELA es la acumulación de 'proteínas basura' en estas neuronas motoras. Estos hallazgos abren nuevas perspectivas sobre el origen y el tratamiento potencial de esta devastadora enfermedad.
¿Qué son las 'proteínas basura'?
Las 'proteínas basura' son proteínas que, debido a errores en su síntesis o plegamiento, no tienen ninguna función y se acumulan indebidamente en las células. En el caso de la ELA, estas proteínas son ribosomales, que normalmente forman parte de los ribosomas, las estructuras encargadas de la producción de proteínas en la célula. Cuando estas proteínas ribosomales no funcionales se acumulan, pueden interferir con el funcionamiento normal de la célula y provocar su muerte1.
Estudio español sobre la ELA y las “proteínas basura”
Un equipo de investigación, dirigido por Óscar Fernández-Capetillo del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO), ha proporcionado la primera evidencia de que la acumulación de estas proteínas basura puede ser una causa del ELA hereditario. Este tipo de ELA se transmite de padres a hijos y representa aproximadamente el 10% de los casos de la enfermedad2.
El estudio revela que las mutaciones en el gen C9ORF72, comúnmente asociadas con la ELA hereditaria, resultan en la producción de péptidos tóxicos ricos en arginina. Estos péptidos se adhieren al ADN y ARN celular de manera similar al alquitrán, interrumpiendo múltiples procesos celulares, incluida la producción de ribosomas. Este proceso lleva a un exceso de proteínas ribosomales no ensambladas que se acumulan y saturan los sistemas de limpieza celular, conduciendo finalmente a la muerte de las neuronas motoras.
Implicaciones para el tratamiento de la ELA
El hallazgo de que la acumulación de proteínas ribosomales disfuncionales puede causar ELA ha llevado a los investigadores a explorar nuevas vías para tratar la enfermedad. Una de las estrategias investigadas es reducir la producción de ribosomas para disminuir la acumulación de estas proteínas basura. En estudios in vitro y en modelos animales, se ha demostrado que la reducción de la producción de ribosomas puede aliviar la toxicidad causada por las mutaciones asociadas a la ELA.
Sin embargo, aunque estos resultados representan un avance significativo en la comprensión de los mecanismos moleculares detrás de la ELA, aún es necesario realizar más investigaciones para desarrollar tratamientos terapéuticos efectivos basados en estos descubrimientos.
Relación con el envejecimiento
Además de su implicación en la ELA, la acumulación de proteínas basura también ha sido vinculada al proceso de envejecimiento. El estrés nucleolar, una condición en la que los nucléolos (orgánulos responsables de la producción de ribosomas) están alterados, puede acelerar el envejecimiento. Esto sugiere que los mecanismos que causan la acumulación de proteínas basura en las neuronas motoras también podrían estar involucrados en el envejecimiento celular3.
Conclusiones
Las nuevas investigaciones ofrecen perspectivas desconocidas hasta ahora sobre la causa de la ELA y abre la puerta a posibles nuevas estrategias terapéuticas. Al comprender mejor cómo la acumulación de proteínas basura contribuye a la degeneración neuronal, los científicos esperan desarrollar tratamientos que puedan mitigar esta acumulación y, por ende, ralentizar o detener la progresión de la ELA.
Este avance representa una luz de esperanza para los afectados por la ELA y subraya la importancia de la investigación básica en la búsqueda de soluciones para enfermedades neurodegenerativas complejas.
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