Primeros síntomas de la ELA

La esclerosis lateral amiotrófica (ELA), también conocida como enfermedad de Lou Gehrig, es una enfermedad de las neuronas en el cerebro, el tronco cerebral y la médula espinal que controlan el movimiento de los músculos voluntarios. Sin cura por el momento, supone la tercera patología neurodegenerativa en incidencia, tras la demencia y la enfermedad de Parkinson. En España, la Sociedad Española de Neurología (SEN) estima que existen unos 3.000 pacientes de ELA y que cada año se diagnostican 900 nuevos casos. Según diversos estudios, el riesgo de padecer la enfermedad es de 1:350 en hombres y 1:400 en mujeres.

Primeras manifestaciones de ELA

En los pacientes con esclerosis lateral amiotrófica, las células nerviosas (neuronas) motoras se desgastan o mueren y son incapaces de enviar mensajes a los músculos. De esta manera, una debilidad muscular progresiva afecta a actividades cotidianas esenciales como respirar (disnea), comer, tragar (disfagia), andar o hablar.

Los primeros síntomas varían dependiendo del paciente, aunque los síntomas más habituales son debilidad en las extremidades (60-85% de los casos) o en los músculos de la boca (15-40% de los casos), según la Sociedad Española de Neurología. Es común que los pacientes observen contracciones involuntarias en los músculos, visibles bajo la piel pero que no producen movimiento de los miembros.

Generalmente, la progresión de la esclerosis lateral amiotrófica es irregular en cada parte del cuerpo, pudiendo combinarse debilidad en una mano y no en la otra, por ejemplo. Se pueden dar periodos de estabilidad con periodos de avance más rápido de la enfermedad.

La esclerosis lateral amiotrófica no afecta a las facultades intelectuales, los órganos de los sentidos (oído, vista, gusto u olfato) ni afecta a los esfínteres o la función sexual. Es además una enfermedad en la que la debilidad muscular no suele ir acompañada de dolor, aunque los calambres y la pérdida de la movilidad y la función muscular sí pueden acarrear cierto malestar. Otros síntomas de la enfermedad se relacionan con alteraciones de la afectividad, como lloros o risas incontroladas, y en general, respuestas emocionales poco corrientes en el paciente.

Retraso en el diagnóstico de la ELA

La ELA es una enfermedad heterogénea que puede empezar a cualquier edad (aunque la media de inicio se sitúa en los 60-69 años), puede afectar a cualquier grupo muscular y tiene una tasa de supervivencia muy variable. Su inicio focal dificulta sobremanera el diagnóstico inicial. Además, el debilitamiento muscular se puede confundir en las primeras etapas con muchos otros procesos.

Por todos estos factores, el retraso en el diagnóstico de la enfermedad se sitúa en España en unos 12 meses, aunque en algunos casos puede alcanzar los dos o tres años. Dos tercios de los pacientes reciben primero un diagnóstico equivocado, ya que esta patología no cuenta con una prueba diagnóstica específica. También se desconoce su causa, relacionándose con defectos genéticos.

A falta de cura, el diagnóstico temprano de la enfermedad es fundamental para prolongar al máximo el periodo de autonomía del paciente. En este sentido, las últimas investigaciones arrojan esperanza para detectar la ELA de manera precoz