Un mecanismo molecular descubierto recientemente podría mejorar el diagnóstico de la ELA

La esclerosis lateral amiotrófica o ELA es una enfermedad de las neuronas en el cerebro, el tronco cerebral y la médula espinal que controlan el movimiento de los músculos voluntarios. La ELA también es conocida como la enfermedad de Lou Gehrig.

La ELA a menudo comienza con fasciculaciones musculares y debilidad en una extremidad o dificultad para hablar. Llega un momento en que la ELA afecta el control de los músculos necesarios para moverse, hablar, comer y respirar.

No existe en la actualidad tratamiento curativo para esta patología, si bien se encuentran en investigación y desarrollo nuevas opciones terapéuticas. Como contrapartida, han sido muchos los fármacos investigados y muchas veces puestos en práctica que no han demostrado eficacia terapéutica. Esto determina que el diagnóstico de la enfermedad implique un abordaje multidisciplinario que apunta principalmente a proporcionar un bienestar adecuado a cada una de las complicaciones de su evolución.

Investigadores del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) han descubierto un mecanismo proteico relacionado con el desarrollo de la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) entre otras patologías neurodegenerativas. Los resultados del estudio, publicados en la revista Nature Communications, podrían en un futuro ayudar en el diagnóstico médico de estas enfermedades.

El investigador del CSIC Javier Oroz, del Instituto de Química Física Rocasolano, explica en qué consiste el hallazgo: han logrado demostrar la existencia de unas nuevas estructuras en un prionoide, proteína que adopta una estructura infectiva que se autorreplica pero que, a diferencia de un prión, no es transmisible. Estas nuevas estructuras, inducidas por modificaciones químicas irreversibles que ocurren en condiciones de estrés, alteran fuertemente los mecanismos de la proteína y su relevancia en el desarrollo de enfermedades. En concreto, la proteína TDP-43 al modificarse, presenta una vía molecular diferente a la que se pensaba hasta ahora que era el origen de su toxicidad en la esclerosis lateral amiotrófica.

Tras este estudio, los investigadores consideran que es necesario tener en cuenta esta proteína de cara a futuras investigaciones con el objetivo de entender los mecanismos moleculares de las enfermedades. En concreto, la proteína TDP-43 debe estudiarse mucho más, sobre todo algunas variantes de ella que podrían ser reactivos de diagnóstico para la esclerosis lateral amiotrófica.

Por otro lado, los resultados de este estudio afectan también al campo de la biología estructural. La estructura de las proteínas cambia drásticamente al sufrir una sola modificación, por lo que no se pueden predecir con programas de inteligencia artificial de uso habitual en el estudio del plegamiento de proteínas.

A pesar de pequeños avances en el campo de estudio de esta enfermedad, los tratamientos actuales no pueden revertir el daño de la esclerosis lateral amiotrófica, pero pueden retrasar la progresión de los síntomas, evitar complicaciones y hacer sentir más cómodo e independiente al paciente. En estos momentos la esperanza de vida se sitúa en unos tres años desde el diagnóstico, llegando a cinco años en un 20% de los casos. No existen medicamentos contra la ELA, pero sí algunos que frenan su progreso, de ahí que sea necesario invertir en el campo de la investigación y que se busquen más fondos, tanto de carácter público como privados.

Fuente:

• Descubierto un mecanismo molecular asociado al desarrollo de la esclerosis lateral amiotrófica