Nuevos genes de riesgo de la ELA

La Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) sigue siendo una enfermedad incurable. Sin embargo, cada vez se conocen más datos que arrojan una luz de esperanza. El último llega de manos de la ciencia. Investigadores de las universidades de California y Washington han identificado dos nuevas mutaciones genéticas implicadas en la enfermedad. El hallazgo permite no solo entender mejor cómo funciona esta patología, sino que también abre las puertas al desarrollo de nuevos tratamientos.

La investigación, que ha sido publicada en la revista JAMA Neurology, ha encontrado dos mutaciones genéticas que incrementan el riesgo de padecer no solo la ELA sino también otras patologías neurodegenerativas. Los investigadores, apoyándose en el bigdata sanitario, analizaron datos genéticos de 124.876 individuos de ascendencia europea. Se incluyeron en la muestra tanto personas sanas como pacientes con ELA, Alzheimer, Parkinson, demencia frototemporal y degeneración corticobasal.
 

¿A qué conclusiones llegaron?

Los investigadores hallaron una variación específica en una región del ADN que contiene el gen de la proteína Tau y que eleva el riesgo de padecer ELA. La novedad reside en que la variante genética específica identificada en este estudio se ha relacionado solo con la ELA y no con otras patologías neurodegenerativas como el Alzheimer.

Además, los científicos encontraron una variación genética que afecta a la producción en el cerebro humano de una proteína denominada BNIP1. El nuevo estudio ha revelado en análisis postmortem que los pacientes con ELA tienen bajos niveles de esta proteína en las neuronas motoras aisladas de la médula espinal.

El estudio ha llegado además a una tercera conclusión. Y es que la explotación de los datos estadísticos ha permitido demostrar que la ELA está estrechamente relacionada, desde el punto de vista génico, con una patología también degenerativa que se denomina demencia frototemporal. Las personas con demencia frototemporal también pueden padecer síntomas comunes con la primera etapa de la ELA como debilidad, perdida de coordinación, espasmos, rigidez o temblores. Así, los científicos han concluido que las dos enfermedades deberían formar parte del mismo espectro de patología.

Aunque la ELA, de momento, no tiene cura, los científicos confían en que la identificación de las mutaciones genéticas implicadas arrojará más luz sobre cómo surge la enfermedad y abrirá la puerta a nuevos tratamientos.