Un gen podría frenar la degeneración celular de la ELA

Desde hace algunos años, cada vez son más las investigaciones y los estudios llevados a cabo por los científicos en materia de esclerosis lateral amiotrófica (ELA). Uno de los hallazgos más recientes es fruto de la investigación realizada en conjunto por científicos de la Universidad de Milán, en Italia, y del Karolinska Institutet de Solna, de Suecia. En ella, han encontrado un gen que protege a las células motoras de la degeneración en ELA y atrofia muscular espinal (AME). Dos enfermedades neurodegenerativas que se caracterizan por la pérdida gradual de las células cerebrales que se encargan de controlar todos los músculos voluntarios del aparato locomotor, derivando en debilidad, atrofia muscular e, incluso, parálisis.

Aunque pueda parecer que todas las neuronas motoras son iguales y que se comportan de la misma manera, lo cierto es que algunas son más sensibles que otras. En el caso de las células de la médula espinal, estas son extremadamente sensibles, mientras que, por el contrario, las encargadas del movimiento de los ojos, situadas en el tronco encefálico, tienen una gran resistencia.

Conociendo esta diferencia, los investigadores identificaron que el gen Synaptotagmin 13 (SYT13) tiene una fuerte presencia en las neuronas oculomotoras resistentes en ratas, ratones y seres humanos, en contraste con las neuronas motoras sensibles de la médula espinal.

Para poder llevar a cabo los diferentes experimentos, el grupo de científicos tomó muestras de células madre de pacientes de ambas dolencias para formar las neuronas motoras. Después, introdujeron el gen SYT13 y descubrieron que éste las protegía de la degeneración al reducir el estrés del retículo endoplasmático.

Eva Hedlund, una de las autoras de la investigación, ha explicado que “esto es muy útil desde un punto de vista terapéutico porque los mecanismos que hay detrás de la pérdida neuronal son altamente desconocidos en el 90 por ciento de los pacientes con ELA y, además, permite diferenciar entre un individuo y otro".

El hecho de que se emplearan modelos animales con ELA y con AME para realizar estos experimentos de terapia génica hizo que se pudiera demostrar que la introducción de este gen salva, en ambas patologías, a las neuronas motoras de la degeneración. Además, en comparación con el grupo de control, los animales tratados incrementaron su esperanza de vida un 14% en el caso de la esclerosis lateral amiotrófica y un 50% en el de la atrofia muscular espinal.

El fruto obtenido de esta investigación internacional supone una gran noticia y esperanza para las personas con ELA y sus familias. A día de hoy, no existen tratamientos efectivos para tratar la enfermedad, y únicamente se conocen sus causas en el 10% de los casos en los que se presenta de manera hereditaria. Aún es pronto para pensar en un fármaco, pero esto abre una línea de investigación para encontrar un tratamiento.