Saber si tenemos ELA con un simple análisis de sangre

El instituto estadounidense de investigación Brain Chemistry Labs ha anunciado que han obtenido prometedores y sólidos resultados con las pruebas de sangre para acelerar el diagnóstico de la esclerosis lateral amiotrófica (ELA). Se trata de la búsqueda de un tratamiento para una enfermedad progresiva del sistema nervioso que no tiene cura y que afecta las neuronas en el cerebro y la médula espinal, la ELA, que se manifiesta generalmente con fasciculaciones musculares y debilidad en una extremidad o dificultad para hablar. La enfermedad suele avanzar hasta comprometer el control de los músculos necesarios para moverse, hablar, comer y respirar.

Cabe recordar que hasta el momento se desconoce el origen de esta patología siendo, en algunos casos, hereditario. El objetivo de la prueba de sangre que se encuentra en desarrollo es lograr el diagnóstico precoz para desacelerar los síntomas de la enfermedad. En la esclerosis lateral amiotrófica el tiempo es un factor fundamental, ya que la demora del diagnóstico puede afectar de manera significativa a los pacientes. La mayoría de las personas que padecen dicha afección suelen sobrevivir entre 2 y 5 años más después del diagnóstico.

En la actualidad, el diagnóstico de ELA requiere de múltiples exámenes clínicos realizados por un neurólogo para determinar su progresión, ya que es una enfermedad muy difícil de detectar a tiempo por sus parecidos con otras enfermedades neurológicas. En este sentido, la prueba de sangre testada por el instituto Brain Chemistry Labs viene a mejorar los tiempos del diagnóstico, ya que un diagnóstico erróneo puede desembocar en un tratamiento tardío para el paciente. Este examen de sangre puede ser realizado en la comodidad de una consulta médica o clínica, y podría acelerar las derivaciones a especialistas neurológicos para su confirmación.

La labor del instituto de investigación se centra ahora en la búsqueda y el descubrimiento de nuevos tratamientos para enfermedades cerebrales, mediante el estudio de patrones probados de bienestar y enfermedad de los pueblos indígenas. Sus científicos desarrollaron la prueba en base al análisis de muestras de sangre de 70 pacientes con ELA y 70 controles. El test ha demostrado efectividad a la hora de identificar a los pacientes con ELA mediante el análisis de pequeños fragmentos genéticos conocidos como microARN, que se extrae de pequeñas partículas que se encuentran en el flujo sanguíneo denominadas vesículas extracelulares. Dichas partículas cumplen la función de proteger el material genético de la degradación. Una proteína única, L1CAM, permite la concentración de las partículas que son diagnósticas de ELA. La prueba de sangre es fiable y reproducible; de hecho, la misma podrá utilizarse también en ensayos clínicos para evaluar la eficacia de nuevos tratamientos farmacológicos para la ELA.

El éxito de la investigación del instituto norteamericano podría marcar un antes y un después, tanto en el diagnóstico como en el tratamiento de la esclerosis lateral amiotrófica.

Fuente:

• Dunlop RA et al. L1CAM immunocapture generates a unique extracellular vesicle population with a reproducible miRNA fingerprint. RNA Biology 2023; 20 (1): 140-8 DOI: 10.1080/15476286.2023.2198805