El diagnóstico genético en la epilepsia

 A lo largo de los años, los avances en la medicina y la tecnología han permitido un mejor entendimiento de esta enfermedad, y uno de los desarrollos más prometedores es el diagnóstico genético. En este artículo, exploraremos en qué consisten estas pruebas genéticas, cómo mejoran el diagnóstico de las causas de la epilepsia y por qué están ganando terreno en la práctica clínica.

¿En qué consisten las pruebas genéticas para la epilepsia?

Las pruebas genéticas para la epilepsia son procedimientos que analizan el ADN de una persona para identificar mutaciones o variaciones genéticas que puedan estar relacionadas con la condición. Estos análisis se pueden realizar a través de diversas técnicas, como la secuenciación de nueva generación (NGS) y los microarrays de ADN, que permiten examinar miles de genes simultáneamente.

Pasos principales en el proceso de diagnóstico genético:

1. Recolección de muestras. Normalmente se utiliza una muestra de sangre o saliva del paciente.

2. Extracción de ADN. Se extrae el ADN de las células presentes en la muestra.

3. Secuenciación. El ADN extraído se secuencia para identificar posibles mutaciones.

4. Análisis de datos. Los datos obtenidos se analizan utilizando bases de datos genéticas y herramientas bioinformáticas.

5. Informe de resultados. Los resultados se interpretan y se proporciona un informe detallado que puede ser utilizado por los médicos para tomar decisiones clínicas.

Utilidad de las pruebas genéticas

El diagnóstico genético de la epilepsia ofrece múltiples beneficios tanto para los pacientes como para los profesionales de la salud.

Aproximadamente el 30% de los casos de epilepsia se deben a mutaciones en un solo gen. La prueba genética puede ser especialmente útil en casos con características dismórficas, discapacidad intelectual, autismo, epilepsia refractaria a medicamentos, múltiples comorbilidades neurológicas, o antecedentes familiares positivos.[i]

Hay descritos más de 500 genes asociados con la epilepsia. Estas pruebas pueden guiar el diagnóstico y el tratamiento, ofreciendo una medicina personalizada.[ii]

El diagnóstico genético en epilepsia no solo mejora la precisión diagnóstica, sino que también ayuda a evitar estudios innecesarios, reduciendo costos y mejorando la efectividad del diagnóstico. El avance continuo en la comprensión de la relación entre mutaciones genéticas y funciones iónicas contribuirá a la medicina de precisión en epilepsia.[iii]

Por otra parte, el conocimiento de las mutaciones genéticas puede ayudar a los pacientes y sus familias a comprender mejor la evolución de la epilepsia y tomar decisiones informadas sobre el tratamiento y la planificación familiar.

Por último, un diagnóstico genético claro puede evitar la realización de estudios diagnósticos adicionales y costosos, reduciendo así el largo periplo que muchos pacientes con epilepsia y sus familias experimentan hasta conseguir el diagnóstico correcto.[iv]

Conclusión

El diagnóstico genético en la epilepsia representa un avance significativo en la medicina moderna. Al proporcionar una comprensión más clara de las causas subyacentes de la enfermedad, estas pruebas permiten un enfoque más personalizado y efectivo en el tratamiento. A medida que la tecnología continúa avanzando, es probable que el uso de pruebas genéticas en el diagnóstico y manejo de la epilepsia siga aumentando, mejorando así la calidad de vida de los pacientes.

Fuentes:

1. [i] Genetics of Epilepsy. Anthony L. Fine, Lily C. Wong-Kisiel, Raj D. Sheth. 05 March 2021  https://doi.org/10.1002/9781119431893.ch4

2. [ii]  Weber, Y. G., Biskup, S., Helbig, K. L., Von Spiczak, S., & Lerche, H. (2017). The role of genetic testing in epilepsy diagnosis and management. Expert Review of Molecular Diagnostics, 17(8), 739–750. https://doi.org/10.1080/14737159.2017.1335598

3.  [iii]  Paul Dunn et al Next Generation Sequencing Methods for Diagnosis of Epilepsy Syndromes.  Front. Genet., 07 February 2018. Sec. Genomic Assay Technology Volume 9 - 2018 | https://doi.org/10.3389/fgene.2018.00020

4.  [iv] Laura Ortega-Moreno, Beatriz G. Giráldez et al. Molecular diagnosis of patients with epilepsy and developmental delay using a customized panel of epilepsy genes. Plos one. https://doi.org/10.1371/journal.pone.0188978