El diagnóstico de la ELA

ESCLEROSIS LATERAL - 8 de agosto de 2024

La Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) es más frecuente en adultos de entre 50 y 70 años, con una prevalencia ligeramente mayor en hombres. En España, se estima que hay unos 4,000 afectados, con una incidencia anual de 1-2 casos por cada 100,000 habitantes. Aunque puede afectar a personas más jóvenes, es raro encontrarla en menores de 40 años.

El diagnóstico de la ELA suele ser tardío, con una media de 20 meses desde la aparición de los primeros síntomas hasta la confirmación del diagnóstico. Esta demora se debe a la necesidad de excluir otras enfermedades con síntomas similares, como neuropatías y miopatías. Este retraso es crítico, dado que la progresión de la enfermedad puede ser rápida.

Pruebas utilizadas para el diagnóstico

El diagnóstico de la ELA es un proceso exhaustivo que incluye múltiples pruebas:

Examen clínico. Evaluación detallada de la historia y los síntomas del paciente.
Electromiografía (EMG). Mide la actividad eléctrica de los músculos y ayuda a detectar anomalías características de la ELA. La prueba es realizada inyectando una aguja en la piel de varios músculos.
Estudios de conducción nerviosa. Es realizada para descartar neuropatías.
Resonancia magnética (RM). Excluye otras enfermedades del cerebro y la médula espinal.
Análisis de sangre y orina. Descartan otras condiciones.
Punción lumbar. Analiza el líquido cefalorraquídeo para excluir infecciones u otras enfermedades.[iii]

Estudios recientes sobre el diagnóstico de la ELA

Un estudio reciente en España ha investigado el uso de biomarcadores en sangre y líquido cefalorraquídeo para mejorar la precisión y la rapidez del diagnóstico de la ELA. Estos biomarcadores pueden ayudar a diferenciar la ELA de otras enfermedades neurológicas con mayor eficacia.[iv]

Según explica la investigadora y directora de la Fundación Miguel Servet-Navarrabiomed, Maite Mendioroz Iriarte, “esta técnica se basa en el hecho de que cuando las células degeneran y mueren liberan su contenido, incluido el material genético (ADN), en el torrente sanguíneo. Esas moléculas de ADN circulantes contienen información bioquímica sobre sus células de origen, que en este caso son las neuronas enfermas. Lo que estamos haciendo es aislar y estudiar este ADN mediante un análisis de sangre".

Otro grupo de investigadores españoles han utilizado técnicas avanzadas de neuroimagen para identificar patrones específicos de degeneración neuronal en pacientes con ELA. Estas técnicas, como la resonancia magnética funcional, han demostrado ser prometedoras en la detección temprana de la enfermedad.

Para los investigadores del IIS La Fe, “estos hallazgos son muy relevantes para entender la influencia del tejido muscular en la progresión de la ELA, y constatan la idoneidad de establecer también al músculo esquelético como una diana terapéutica.”[v]

En resumen, el diagnóstico de la ELA es un desafío debido a la naturaleza inespecífica de sus síntomas y la necesidad de excluir otras enfermedades. Los avances recientes en biomarcadores y técnicas de neuroimagen ofrecen esperanza para diagnósticos más rápidos y precisos, lo que podría mejorar significativamente la calidad de vida de los pacientes.

Fuentes: